Pränataldiagnostik

Ersttrimester-Test
Der ideale Termin für diese Untersuchung ist die 13. Woche. Bei dieser sogenannten ersten Screening-Untersuchung wird kontrolliert, ob sich die Schwangerschaft am richtigen Ort in der Gebärmutter eingenistet hat, ob das Kind lebt und zeitentsprechend gewachsen ist. Abweichungen von der erwarteten Grösse erlauben eine Korrektur des Geburtstermins und sind im weiteren Schwangerschaftsverlauf bei Frühgeburten, Wachstumsstörungen und Terminüberschreitungen äusserst wichtig. Auch werden hier zuverlässig Mehrlinge erkannt. Die Untersuchung kann bereits gewisse schwere Fehlbildungen zeigen.

2. Screening
Der zweite «grosse Ultraschall» findet in der 20. bis 23. SSW statt. Zu diesem Zeitpunkt erfolgt eine gezielte Untersuchung des Kindes, der Plazenta (Mutterkuchen), der Nabelschnur und der Gebärmutter. Das Wachstum und die Anatomie des Kindes können im Detail überprüft werden, wobei der Untersucher systematisch alle Organe kontrolliert und dokumentiert. Manchmal ist leider die Lage des Kindes so ungünstig, dass nicht alle 5 gewünschten Details zur Darstellung gebracht werden können. In diesen Fällen wird empfohlen, die Untersuchung nach einigen Tagen zu komplettieren. Bei sonographischen Auffälligkeiten werden gegebenenfalls weitere Abklärungen empfohlen.

3. Screening
In der ca. 30. bis 34. Schwangerschaftswoche ist ein weiterer Ultraschall sinnvoll, in dem erneut das Wachstum, der Mutterkuchen und das Fruchtwasser kontrolliert werden. Die Kosten dieser Untersuchung werden nicht obligat von allen Krankenkassen übernommen. Bei Schwangerschaftskomplikationen, Zwillingen oder besonderen Erkrankungen werden zusätzliche Ultraschalluntersuchungen durchgeführt. Diese werden von Ihrer Krankenkasse übernommen.

Dopplersonographie
Die Dopplersonographie, eine Spezialuntersuchung, bei der die Durchblutung auf kindlicher und mütterlicher Seite betrachtet wird, ist nur in wenigen Fällen erforderlich. Bei Hinweisen auf eine Wachstumsstörung des Kindes, bei Blutgruppenunverträglichkeiten oder mütterlichen Vorerkrankungen z.B. hoher Blutdruck wird oft eine sogenannte Dopplerultraschalluntersuchung durchgeführt.

3D und 4D Ultraschall
Zusätzlich zu den zumeist medizinisch indizierten und von der Krankenkasse bezahlten Untersuchungen bieten wir in unseren Frauenkliniken auch den sogenannten 3D/4D Ultraschall an. Bester Zeitpunkt für diese Untersuchung ist zwischen 24. und 28. Schwangerschaftswoche. Diese Untersuchung präsentiert einen dreidimensionalen Eindruck von ihrem Kind und bietet eine schöne Erinnerung an die Zeit der Schwangerschaft. Die Kosten für dieses Angebot müssen allerdings von den Eltern selbst getragen werden.

Ersttrimester-Test
Der Ersttrimester-Test, kurz auch «ETT», ist eine Untersuchung des mütterlichen Blutes. Es werden Hormone bestimmt, die im Mutterkuchen(Plazenta) gebildet werden.
Das Labor berechnet aus diesen Werten, der Nackentransparenz sowie dem Alter und Gewicht der Mutter das Risiko einer Trisomie 21. Je nach Testergebnis empfiehlt der Arzt gegebenenfalls eine weitere Abklärung. Der Test wird von der Krankenkasse übernommen und erfolgt zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche

Nicht-invasiver Pränatal-Test (NIPT)
Der NIPT ist eine weitere Untersuchung des mütterlichen Blutes. Er wird im Anschluss an den Erst-Trimestertest empfohlen, wenn das Risiko einer genetischen Störung grösser als 1:1000 ist. Der Test zeigt mit einer Sicherheit von 99%, ob eine der Trisomien 21, 18 oder 13 vorliegt. Ist der NIPT auffällig, wird Ihnen der Arzt eine Bestätigung der Diagnose mittels invasiven Tests vorschlagen. Diese werden weiter unten erläutert. Die Krankenkassen übernehmen die Kosten für den NIPT nur dann, wenn ein auffälliges Ergebnis des ETT vorliegt.

AFPplus-Test (Triple-Test)
Dieser Test ist, genauso wie die vorher beschriebenen ein mütterlicher Bluttest und dient ebenfalls dem Erkennen einer möglichen Trisomie 21, 18 oder 13. Dafür werden die Werte für Alphafetoprotein (AFP), freies Oestrogen (Oestriol) und Beta-HCG in Ihrem Blut untersucht. Da er zwischen der 14. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, kann er bei erst spät entdeckten Schwangerschaften zum Einsatz kommen. Zusätzlich zur Erkennung der Trisomien kann ein erhöhter AFP-Wert auch einen Hinweis auf einen offenen Rücken geben. Inzwischen führen wir den AFPplus-Test nur noch in Ausnahmefällen durch, da der vergleichbare ETT durch Studien wesentlich besser abgesichert ist.

Punktion des Mutterkuchens – Chorionzottenbiopsie (CVS)
Die CVS ist auch eine Untersuchung, um Erbgut-(Chromosomen) Veränderungen zu finden. Hierbei können Unterschiede in Anzahl der Chromosomen (Trisomie 21) und deren Struktur gefunden werden. Bei der Untersuchung wird mit einer Nadel durch die Bauchdecke der Mutter und durch die Gebärmutterwand der Mutterkuchen (Plazenta) punktiert. Dies geschieht unter Ultraschall- Überwachung.
Der Test wird vor allem Müttern angeboten, in deren Familien genetische Erkrankungen bekannt sind. Des Weiteren empfiehlt sich die CVS, wenn 

• die Ersttrimesterdiagnostik ein erhöhtes Risiko (grösser als 1:100) für eine Fehlbildung zeigt. 
• die Sonographie Hinweiszeichen für genetische Störungen ergibt. 

Die Krankenkassen übernehmen die Kosten für die Untersuchung, wenn die Ultraschallbefunde oder der ETT auffällig sind.

Fruchtwasser-Punktion – Amniocentese (AC)
Wie die vorher beschriebene CVS ist auch die AC eine Untersuchung, um Chromosomenstörungen zu finden. Sie dient auch als Bestätigungstest einer im NIPT gefundenen Auffälligkeit. Zusätzlich werden Proteine untersucht, die beim offenen Rücken (Spina bifida) erhöht sind. Bei der AC wird eine dünne Nadel durch die Bauchwand und durch die Gebärmutterwand in die Fruchtblase eingeführt. Eine kleine Fruchtwasserprobe (10–15ml) wird entnommen, und im Labor werden die darin enthaltenen kindlichen Zellen untersucht.

Bei einer medizinischen Notwendigkeit wird auch diese Untersuchung von den Krankenkassen bezahlt.

Nabelschnurblut-Punktion - Cordocentese
Bei dieser Untersuchung, die ab der 18. SSW möglich ist, wird die Vene der Nabelschnur punktiert, um kindliches Blut zu erhalten. Auf diese Weise lassen sich genetische Fehlbildungen, Bluterkrankungen und Infektionen sehr gut untersuchen. Auch Bluttransfusionen zum ungeborenen Kind sind so möglich. Dieser komplizierte Eingriff bleibt aber grossen Zentren mit Spezialisten vorbehalten, und ist nur sehr selten nötig.