Sprechstunde genetische Nierenerkrankungen

Die häufigste genetische Nierenerkrankung stellt die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung dar (ADPKD; "Zystennieren"), von welcher ca. eine von 500-1000 Personen betroffen ist. Daneben gibt es eine sehr grosse Zahl seltener bis sehr seltener genetischer Erkrankungen, welche sich entweder nur in den Nieren oder auch in anderen Organen manifestieren und und sich vielgestaltig äussern können (z.B. Alport-Syndrom, hereditäre fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS), autosomal dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD), atypisch hämolytisch-urämisches Syndrom (aHUS), Morbus Fabry, renal tubuläre Azidosen und viele mehr). Unser Angebot umfasst:

• Die klinische Beurteilung hinsichtlich möglichem Vorliegen genetischer Nierenerkrankungen, welche uns durch langjährige klinische und wissenschaftliche Erfahrung mit unterschiedlichsten genetischen Nierenerkrankungen möglich ist
• Beratung hinsichtlich spezifischer genetischer Testung und bei Bedarf Durchführen derselben in Referenzlaboratorien
• Planung bzw. Durchführung spezifischer Therapien, soweit verfügbar
• Bei Patienten mit ADPKD Abschätzen der Prognose anhand Nierenvolumenbestimmung (Volumetrie) mittels Magnetresonanztomographie und anderer Methoden.